SÍNDROME DE BLACKFAN-DIAMOND: UM RELATO DE CASO
Resumo
A síndrome de Blackfan-Diamond é uma rara anemia congênita, diagnosticada no início da infância. Os principais sintomas apresentados são anemia, anormalidades ósseas e dificuldade de ganhar peso. O diagnóstico é obtido por hemograma e aspirado de Medula Óssea. O tratamento consiste em corticoterapia, programa de transfusão sanguínea e transplante de medula óssea. No caso descrito, o paciente do sexo masculino, de 11 anos de idade, portador da síndrome com diagnóstico no primeiro mês de vida e refratário à corticoterapia, realiza transfusão sanguínea a cada 21 dias e espera por doador para transplante de medula óssea. O paciente em questão apresenta a maioria dos sintomas clássicos da doença, porém não é responsivo a um dos principais tratamentos. Apesar da refratariedade ao tratamento com corticoterapia, o paciente apresenta-se estável no programa de transfusão enquanto aguarda doador compatível para transplante de medula óssea.
Referências
ALTER B.; YOUNG, N. The bone marrow failure syndromes. Clinics in Laboratory Medicine, v. 10, p. 113-134, 1999. https://doi.org/10.1016/S0272-2712(18)30131-8
BRAVO L. M.; RODRÍGUEZ Z. N. Anemia de Diamond-Blackfan: Experiencia clínica en 20 pacientes (1968-1998). Revista chilena de pediatria, v. 71, n. 3, 2000. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062000000300003
DA COSTA L.; WILLIG TN.; FIXLER J.; MOHANDS N.; TCHERNIA G. Diamond-Blackfan anemia.Curr Opin Pediatr, v. 13, p.10-15. 2001, https://doi.org/10.1097/00008480-200102000-00002
DA COSTA L.; NARLA A.; MOHANDAS N. An update on the pathogenesis and diagnosis of Diamond–Blackfan anemia. F1000Research, v. 7, p. 1350, 2018. https://doi.org/10.12688/f1000research.15542.1
DA COSTA L.; TCHERNIA G.; LEBLANC T. Diamond-Blackfan anaemia. EBMT, p. 142-163, 2008.
ENGIDAYE G.; MELKU M.; ENAWGAW, B. Diamond Blackfan Anemia: genetics pathogenesis, diagnosis and treatment. eJIFCC, v. 30, n. 1, p. 67-81, 2019. PMID: 30881276; PMCID: PMC6416817
IWAFUCHI H. The histopathology of bone marrow failure in children. Journal of Clinical and Experimental Hematopathology, v. 58, n. 2, p. 68-86, 2018. https://doi.org/10.3960/jslrt.18018
SAKAMOTO K.; NARLA A. Perspective on Diamond–Blackfan anemia: lessons from a rare congenital bone marrow failure syndrome. Leukemia, v. 32, n. 2, p. 249-251, 2018
https://doi.org/10.1038/leu.2017.314
VILAN A.; CUNHA J.; BRANDÃO C.; CLETO E. Anemia de Diamond-Blackfan. Acta Pediatr Port, v. 39, n. 2, p. 72-74, 2008. https://doi.org/10.25754/pjp.2008.4558
VLACHOS A, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. British Journal of Haematology, v. 142, n. 6, p. 859-876, 2008. https://doi.org10.1111/j.1365-2141.2008.07269.x
VLACHOS A.; MUIR E. How I treat Diamond-Blackfan anemia. Blood, v. 116, n. 19, p. 3715-3723, 2010 https://doi.org/10.1182/blood-2010-02-251090
VLACHOS A.; DAHL N.; DIANZANI I.; LIPTON J. Clinical utility gene card for: Diamond – Blackfan Anemia – update 2013. European Journal of Human Genetics, v. 21, n. 10, p. 1187, 2013. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.247
VLACHOS A, et al. Incidence of neoplasia in Diamond Blackfan anemia: a report from the Diamond Blackfan Anemia Registry. Blood, v. 119, n. 16, p. 3815-3819, 2012. https://doi.org/10.1182/blood-2011-08-375972
WILLIG T.; GAZDA H.; SIEFF C. Diamond-Blackfan anemia. Current Opinion in Hematology, v. 7, n. 2, p. 85-94, 2000. https://doi.org/10.1097/00062752-200003000-00003
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